Sindrome delle gambe senza riposo

La sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome o RLS) nota anche come malattia di Willis-Ekbom, è stata descritta per la prima volta nel 1672 da Sir Thomas Willis, il quale notò che in coloro che soffrono di RLS “… ne consegue una così grande irrequietezza e agitazione dei loro arti, che i malati non sono più in grado di dormire, come se fossero in un luogo di massima tortura“.

La RLS è un disturbo del ritmo circadiano sensoriale-motorio classicamente descritto come una sensazione sgradevole agli arti inferiori e un conseguente fastidioso impulso a muoverli, che peggiora con l’inattività e la notte, mentre si allevia muovendosi.

Il ritmo circadiano è quel meccanismo fisiologico che gli esseri viventi hanno sviluppato o sviluppano per rendere sincrono il loro comportamento e le loro funzioni biologiche con il ciclo diurno-notturno (luce-buio) ed è caratterizzato da un periodo di circa 24 ore.

La RLS provoca vari problemi del sonno, deficit cognitivi e sintomi depressivi con un impatto importante sulla qualità di vita di chi ne soffre. Il grado di disagio può variare da lieve e poco frequente fino a grave. Il genere femminile e vari fattori tra cui lo stile di vita (ad esempio, l’assunzione di caffè, il fumo e l’alcol) possono aumentarne il rischio e influenzarne il decorso. Le gambe sono il distretto corporeo più colpito, ma nella metà dei casi possono essere coinvolte anche altri distretti come le braccia.

Le caratteristiche cliniche sono importanti per fare una diagnosi corretta di RLS. Ecco di seguito i cinque criteri diagnostici, stabiliti dall’International Restless Legs Syndrome Study Group:

desiderio di muovere gli arti, di solito associato a parestesie (disturbo soggettivo della sensibilità consistente nella insorgenza di una sensazione come formicolio, pizzicore o solletico) o disestesie (disturbo causato dall’ interruzione totale o parziale dei nervi sensoriali)
irrequietezza motoria
i sintomi sono esclusivamente presenti a riposo con un sollievo almeno parziale e temporaneo con l’attività
il peggioramento dei sintomi avviene nelle ore serali e durante il sonno notturno
il verificarsi delle suddette caratteristiche non è legato ad un’altra patologia

La patogenesi della RLS rimane poco chiara, ma è probabile che coinvolga la disfunzione della via della dopamina del sistema nervoso centrale, oltre ad altri meccanismi non ancora definiti.

Sindrome delle gambe senza riposo: diagnosi

La diagnosi iniziale è complessa, e spesso ad avere i primi sospetti è proprio il medico di medicina generale. Una volta che si ha il dubbio di RLS, la diagnosi deve essere fatta da un esperto nella materia al fine di non incorrere in esami lunghi, complessi e soprattutto per evitare inutili trattamenti.

Spesso la malattia vien sotto diagnosticata, soprattutto nei pazienti con una sintomatologia meno evidente. Esiste anche il rischio di diagnosi errata, poiché molti dei sintomi sono aspecifici e possono verificarsi anche nel corso di altre malattie. Se hai parenti affetti da RLS, sappi che questa patologia ha una familiarità di circa il 50% dei casi. Tuttavia, può essere legata anche a condizioni come:

carenza di ferro
malattie renali ed epatiche croniche
sclerosi multipla
diabete mellito
emicrania
gravidanza al terzo trimestre

Varianti:

Sulla base della frequenza dei sintomi e della risposta alla terapia possiamo avere tre varianti della RLS: intermittente, cronica persistente e refrattaria.

Per ognuna di esse il medico si avvarrà di trattamenti specifici. La valutazione inizia con un’anamnesi e con alcuni esami approfonditi. In particolare, esistono numerose ricerche cliniche che dimostrano che i pazienti con RLS hanno riserve di ferro inferiori alla norma in alcune regioni del cervello e i bassi livelli nel sangue di ferritina sono associati ad un aumento della gravità del disturbo. In questi casi la terapia con il ferro può essere di aiuto anche quando non è presente anemia. I sintomi della malattia, in alcuni casi, possono essere tenuti sotto controllo con misure non farmacologiche, come massaggi o bagni temperati.

Sindrome delle gambe senza riposo: Cause

La terapia per la sindrome delle gambe senza riposo (RLS) prevede in prima istanza il fornire al paziente le istruzioni per un’adeguata qualità del sonno come: evitare il consumo di alcol, caffeina, nicotina e pasti abbondanti prima dell’ora di andare a letto, e programmare orari regolari di addormentamento. Inoltre, è consigliato lo svolgimento di una regolare attività fisica, purché non avvenga nelle ore serali, in quanto l’attività aerobica è un elemento che favorisce un miglioramento della sintomatologia. A questo si aggiunge:

A) per le forme lievi, strategie non farmacologiche come:

assunzione di integratori a base di ferro;
praticare specifiche attività di esercizio mentale, come videogiochi o cruciverba, per ridurre i sintomi nei momenti di noia o di riduzione dell’attività fisica e mentale;
considerare la possibilità che la causa sia legata ad altri disturbi del sonno, come l’apnea ostruttiva del sonno (OSA) o altre forme di insonnia;
nel caso in cui si assumano farmaci per alte patologie, considerare il loro possibile ruolo nel causare o esacerbare la RSL;
B) per le forme più avanzate, strategie farmacologiche come:

gli agonisti della dopamina (quali pramipexolo, ropinirolo e rotigotina), farmaci che stimolano direttamente i recettori della dopamina e compensano la carenza di questo neurotrasmettitore (in questi pazienti spesso è carente);
gli antidolorifici a base di oppiacei (come la codeina o il tramadolo, e talvolta la gabapentin e il pregabalin), quando i sintomi aumentano o quando è presente dolore insopportabile;
i farmaci per il trattamento dell’insonnia che possono portare ad un beneficio importante.

I farmaci per la sindrome delle gambe senza riposo devono sempre essere prescritti da specialisti ed esperti del settore a seconda della gravità dei sintomi, dell’età del paziente e della presenza di malattie concomitanti, anche perché hanno effetti collaterali spesso importanti e richiedono, pertanto, uno stretto controllo medico.